La dysplasie rétinienne est une anomalie de la différenciation d’une ou plusieurs couches de la rétine caractérisée par la formation de plis et de rosettes dans ses formes mineures, et par des décollements de rétine dans ses formes graves. Elle peut survenir seule, ou associée à d’autres anomalies, soit oculaires, soit affectant d’autres organes. Sous sa forme isolée, il est admis que la dysplasie rétinienne est présumée transmise ou transmise sur le mode autosomique récessif dans certaines races canines. Elle est aussi décrite chez le chat. Cependant, des facteurs extérieurs comme certains virus (adénovirus canin, herpèsvirus canin, virus de la panleucopénie féline), l’exposition à des rayons ionisants et des agents toxiques peuvent induire des modifications similaires. Le processus conduisant à la dysplasie rétinienne se produit durant le développement intra-utérin ou néo-natal de la rétine, donc des lésions peuvent s’installer juste après la naissance. Différentes explications sont été proposées : oblitération défectueuse de la vésicule optique ; dysharmonie de croissance entre la sclère, la choroïde, et les différentes couches de la rétine ; croissance excessive ponctuelle des couches externes de la rétine ; croissance exagérée des tissus oculaires d’origine mésodermique ; anomalies de développement vitréo-rétiniennes.

Histologiquement, cette différenciation défectueuse se traduit sur une ou plusieurs couches cellulaires par des irrégularités d’aspect (épaisseur, forme) : simples plis, rosettes (une ou plusieurs couches concentriques circulaires ou ovales, centrées sur une lumière d’aspect variable). Lors de dysplasie rétinienne avec décollement de la neurorétine, la différenciation cellulaire s’arrête très tôt : les articles externes des cônes et bâtonnets sont presque inexistants, la couche des grains externes et la plexiforme externe sont modifiées, la couche des grains internes a un aspect neuroblastique.

Les lésions ophtalmoscopiques peuvent être de simples plis rétiniens (linéaires, circulaires, en V ou en Y), plus ou moins nombreux (dysplasie focale/multifocale), le plus souvent bilatéraux. Elles peuvent être géographiques, constituées de plusieurs plis dont l’arrangement concentrique autour d’une zone hyperréfléchissante rappelle souvent la forme d’un fer à cheval en zone du tapis. Les lésions de dysplasie en zone sans tapis sont blanches ou grises, linéaires ou circulaires. Dans tous ces cas, la vision est conservée. Les lésions de décollement rétinien vont du simple manchon périvasculaire au décollement bulleux, voire au décollement rétinien complet (généralisé) avec cécité et fréquente déchirure rétinienne (rhegmatogène) se traduisant par une mydriase et une blancheur pupillaire (leucocorie) lors de dysplasie généralisée.
Il est important de noter que certains chiots (Colley à poil long, Berger picard…) peuvent présenter des plis rétiniens transitoires qui disparaissent après la douzième semaine.

Des lésions oculaires associées (dystrophie cornéenne, malformations du cristallin et cataractes, persistance du vitré primaire, hémorragies vitréennes, malformations du nerf optique, microphtalmie) peuvent être observées, ainsi que des malformations squelettiques chez le Retriever du Labrador et le Samoyède décrites aux États-Unis (test génétique disponible).

La forme multifocale est présente dans de nombreuses races canines (Beagle, Cockers spaniels américain et anglais, Retriever du Labrador, Rottweiler, Yorkshire terrier…), la forme géographique chez le Cavalier King Charles, l’English Springer Spaniel, les Retrievers du Labrador et Golden… Les dysplasies généralisées sont décrites chez l’Akita Inu, le Chow Chow, le Berger Australien, le Retriever du Labrador, le Samoyède, certains Pinschers. Dans l’espèce féline, elle est décrite chez le Chat des forêts norvégiennes et le Somali.

Le diagnostic consiste en la réalisation d’un examen du fond d’œil entre après que la rétine ait achevé son développement et que les plis transitoires dans certaines races aient disparu (après 12 semaines).

Il n’y a aucun traitement médical efficace. Les sujets atteints de formes graves (dysplasie complète, forme géographique dans certaines races…) sont exclus de la reproduction, ceux atteints de simples plis sont accouplés à des sujets sains et leur descendance est contrôlée.