Anomalie de l’œil du Colley (AOC)
Présentation
C’est une anomalie héréditaire congénitale bilatérale, indépendante du sexe, caractérisée par un défaut de développement des structures mésodermiques, vasculaires et fibreuses des parties postérieures du globe oculaire, dont la présence et la gravité sont indépendantes de la couleur de la robe. Le terme « anomalie de l’œil du Colley » regroupe les lésions observées à l’ophtalmoscope dans différentes races par référence au Colley.
L’affection est génétiquement transmissible sur le mode récessif, mais le déterminisme génique n’est pas le même en fonction du type de lésion présent (dysplasie/hypoplasie choroïdienne, avec une pénétrance quasiment de 100%, et /ou colobome du nerf optique). Le défaut de développement des structures mésodermiques, vasculaires et fibreuses des parties postérieures du globe oculaire se produit durant le développement embryonnaire, de même que le colobome de la tête du nerf optique résulte d’une fermeture incomplète de la fissure fœtale temporaire ventrale du pédoncule et de la cupule optiques (fissure colobomique) à la fin du premier mois de gestation. La lésion toujours présente est l’hypoplasie et/ou la dysplasie choroïdienne(s) temporale(s) par rapport à la papille avec absence de pigment dans l’épithélium pigmentaire rétinien et la choroïde, perte du tapis ; réduction du nombre des vaisseaux choroïdiens (hypoplasie) dont la direction et le calibre sont irréguliers avec des anastomoses inter-vasculaires (dysplasie), sclère visible lors d’hypoplasie importante si le fond d’œil est pigmenté en périphérie de la lésion. Le colobome du nerf optique, résultant d’une ectasie sclérale dans la lame criblée ou en région parapapillaire, est d’importance variable et sa position typique (à 6 heures sur la fente du pédoncule optique) n’est pas systématique. Les lésions sont classées comme suit :
- Grade 1 : hypoplasie/dysplasie choroïdienne (lésion mineure).
- Grade 2 : hypoplasie choroïdienne et colobome du nerf optique (lésion moyenne).
- Grade 3 : grade 2 et présence d’un décollement de rétine (lésion grave).
- Grade 4 : grade 3 et présence d’hémorragies intra-oculaires (lésion grave).
Les chiens affectés de lésions mineures (hypoplasie/dysplasie choroïdienne, petit colobome) n’ont pas de gêne visuelle. Un colobome étendu et profond, le décollement de rétine précoce (vers l’âge de 3 semaines), important ou complet sont causes de cécité. Lors de décollement majeur, une dégénérescence vitréenne est généralement associée. Une néo-vascularisation peut envahir le vitré, avec des vaisseaux fragiles qui saignent. Des hémorragies massives n’ayant jamais tendance à coaguler peuvent alors envahir la chambre antérieure, à partir du vitré liquéfié, de façon brutale.
Les lésions ne sont pas évolutives, sauf quelquefois aux grades 3 et 4 alors que la cécité est déjà de règle.
Races prédisposées
Outre le Colley à poil long et à poil court , des races proches sont concernées : Berger des Shetland, Berger australien, Border Collie, Colley barbu. Le phénotype dysplasie/hypoplasie choroïdienne reconnaît le même déterminisme génétique chez le Berger américain nain, le Boykin spaniel, l’Hokkaido, le Lancashire heeler, le Retriever de la nouvelle Écosse, le Silken Windhound, le Whippet à poil long.
Techniques diagnostiques /examens complémentaires
L’hypoplasie et/ou la dysplasie choroïdienne(s), le colobome du nerf optique sont congénitaux. Toutefois, les lésions discrètes d’hypoplasie choroïdienne sont masquées par la pigmentation de l’épithélium pigmentaire ou la pigmentation choroïdienne entre 10 et 12 semaines, souvent à partir de 8 semaines : de tels chiots entre doivent être examinés entre 5 et 7 semaines. Le locus primaire CEA se situe sur le chromosome 37 ; la mutation identifiée affecte le gène NHEJF-1 (Non Homologous End Joining Factor 1), responsable de l’hypoplasie/dysplasie choroïdienne (test CEA-ch).
Le diagnostic est avant tout clinique. L’imagerie médicale peut apporter des précisions sur la présence de lésions et leur nature (angiographie fluorescéinique, échographie, OCT).
Traitement
Il n’ya pas de traitement de cette affection ; les décollements rétiniens du grade 3 avec vision récupérable peuvent être éventuellement traités. La fréquence de l’AOC est de l’ordre de 30% en France selon les observations que nous avons pu faire. Seuls les chiens affectés par la seule dysplasie/hypoplasie choroïdienne peuvent être conservés en reproduction, mariés à des chiens sains.