Le colobome qualifié de typique est la conséquence d’un défaut de fermeture de la fissure optique et se traduit par un défaut stromal affectant l’iris à six heures, partiellement ou en pleine épaisseur. On qualifie à tort de « colobome atypique » une absence complète on non de stroma irien dont la localisation n’est pas strictement ventrale, car il est établi que son origine peut être un défaut de développement de la couche externe de la cupule optique : il vaut mieux dans ce cas parler d’hypoplasie irienne. En cas d’atteinte du stroma irien en pleine épaisseur, le corps ciliaire et l’équateur cristallinien sont visibles. L’hypoplasie tissulaire peut affecter le bord de l’iris, la base de l’iris (iridodiastasis) ou se situer entre les deux sur le corps de l’iris (pseudopolycorie). L’aniridie correspond à une aplasie du corps de l’iris sur 360°, il existe toujours une base irienne rudimentaire et l’appellation correcte devrait être hypoplasie irienne. L’hypoplasie irienne peut être associée à d’autres anomalies de développement du globe (microphtalmie) et des structure (colobomes du nerf optique et choroïdien, persistance de la membrane pupillaire, anomalies de forme et de structure du cristallin, anomalies vitréo-rétiniennes).

L’hypoplasie et le colobome iriens sont plus fréquents chez le Berger américain, le Berger australien, le Border Collie, les Springers anglais et gallois, et d’une manière générale plus souvent rapporté chez les chiens à robe Merle ; l’hypoplasie de l’iris est associée à un glaucome congénital chez le chat siamois, l’hypoplasie irienne à la persistance de la membrane pupillaire et au colobome de la choroïde chez le Chat des forêts norvégiennes.

Le diagnostic est fait lors de l’examen du segment antérieur. L’affection est uni- ou bilatérale.

Il n’existe aucun traitement. L’aniridie engendre une photophobie plus ou moins marquée.